Přehled studia |
Přehled oborů |
Všechny skupiny předmětů |
Všechny předměty |
Seznam rolí |
Vysvětlivky
Návod
Webová stránka:
https://moodle.fel.cvut.cz/courses/BAB31GEN
Anotace:
Předmět přináší studentům inženýrských oborů základní informace o genetice s důrazem na moderní genetické disciplíny a na poznatky, které mají úzký vztah k problematice lékařské elektroniky a zvláště bioinformatiky. Těžištěm je organizace a funkce lidského genomu, včetně jeho možných patologicky významných změn a technik sloužících k jejich diagnostice. Studenti se rovněž dozví základní informace o klinické genetice, genetickém poradenství, genetickém testování a také o jejich možných etických a právních souvislostech. Závěr výuky se zabývá i původními a moderními přístupy umožňujícími cílené modifikace genomu, zejména tzv. genovou terapii. Třebaže je převážná část učiva orientována na lidský organismus, součástí výuky jsou i poznatky o genetice jiných živých systémů - zejména prokaryot a virů.
Obsah:
Viz osnova a sylabus.
Osnovy přednášek:
| 1. | | Úvod do genetiky, významné milníky v historii genetiky, stavba a funkce informačních biomakromolekul, centrální dogma molekulární biologie, replikace DNA, transkripce a translace, genetický kód |
| 2. | | Genetika a bioinformatika, genetická laboratoř a základní nástroje molekulární genetiky |
| 3. | | Genom, transkriptom, exom, proteom; genomika; lidský genom, typy sekvencí v něm obsažených, projekt lidského genomu, lidský gen a jeho struktura, regulace genové exprese u člověka, epigenetika |
| 4. | | Typy mutací a jejich vznik, DNA polymorfismy; molekulární podstata geneticky podmíněných chorob. |
| 5. | | Eukaryotická a prokaryotická buňka a jejich genom. Nebuněčné organismy: viry, viroidy a priony, jejich charakter a význam |
| 6. | | Základy cytogenetiky; stavba a typy chromozomů, lidský karyotyp, početní a strukturní aberace chromozomů. Cytogenetická vyšetření a jejich význam, využití analýzy obrazu v cytogenetice |
| 7. | | Buněčný cyklus, jeho regulace a možné poruchy. |
| 8. | | Základy onkogenetiky; nádorová buňka a její vznik; klasifikace nádorů; onkogeny, tumor supresorové a mutátorové geny, chromozomální změny u nádorů, hereditární malignity. |
| 9. | | Meióza a její význam; genová vazba, crossing over |
| 10. | | Genetika v prenatální a reprodukční medicíně, techniky, etické a právní problémy |
| 11. | | Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství, jeho základní úkoly a etické problémy, informatika v genetickém poradenství |
| 12. | | Genová terapie: možnosti a principy, genomový editor CRISPR-Cas |
Osnovy cvičení:
Předmět nemá cvičení.
Literatura:
| [1] | | Prezentace z přednášek (dostupné na MOODLE) |
| [2] | | KOČÁREK, Eduard. Genetika. 2. vydání, Scientia, Praha, 2008 |
| [3] | | OTOVÁ, Berta a kol.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. 2. vydání, Karolinum, Praha, 2020 |
| [4] | | PRITCHARD, Dorian, KORF, Bruce: Základy lékařské genetiky. Galén, Praha, 2021 |
Hlubším zájemcům doporučujeme:
| [5] | | Cvrčková F.: Úvod do praktické bioinformatiky. Academia, Praha, 2006 |
| [6] | | Zvárová J., Mazura I. a kol.: Biomedicínská informatika V. - Metody molekulární biologie a bioinformatiky. Karolinum, Praha, 2012 |
Požadavky:
Přednášky nejsou povinné, avšak účast na nich se doporučuje.
Zkoušky budou probíhat ve zkušebním období zimního semestru. První termín se koná formou písemného testu, další termíny ústně.
Během zkoušky nesmí student používat žádné informační zdroje ani elektronické pomůcky (mobilní telefony, tablety, chytré hodinky, kalkulačky atd.).
Konzultační hodiny jsou možné po domluvě s vyučujícím - e-mail:
eduard.kocarek@lfmotol.cuni.cz
Pro případné samostudium se doporučují níže uvedené materiály. V žádném případě však nelze doporučit internetové zdroje typu české či slovenské wikipedie, wikiskript apod.
Klíčová slova:
genetika, molekulární genetika, genomika, bioinformatika, cytogenetika, onkogenetika, DNA, RNA, protein, replikace, transkripce, translace, genetický kód, mutace, polymorfismus, eukaryota, prokaryota, viry, buněčný cyklus, nádor, chromozom, karyotyp, chromozomová aberace, meióza, geneticky podmíněná choroba, genetické testování, PCR, sekvenování, hybridizace, genový čip, analýza obrazu, fluorescence, prenatální a preimplantační vyšetření, etika, editace genů
Předmět je zahrnut do těchto studijních plánů:
| Stránka vytvořena 24.3.2025 17:50:42, semestry: L/2025-6, L/2024-5, Z/2025-6, Z/2024-5, připomínky k informační náplni zasílejte správci studijních plánů |
Návrh a realizace: I. Halaška (K336), J. Novák (K336) |